Čo je pleiotropia? Definícia a príklady

Pleiotropia sa týka expresie viacerých rysy jedným gen. Tieto vyjadrené vlastnosti môžu alebo nemusia súvisieť. Pleitropia bola prvýkrát zaznamenaná genetikom Gregor Mendel, ktorý je známy svojimi slávnymi štúdiami s rastlinami hrachu. Mendel si všimol, že farba kvetov rastlín (biela alebo fialová) vždy súvisí s farbou krídlo axil (plocha na stonke rastliny pozostávajúca z uhla medzi listom a hornou časťou stonky) a srsť osiva.

Štúdium pleitropických génov je dôležité pre genetiku, pretože nám pomáha pochopiť, ako sú určité vlastnosti spojené s genetickými chorobami. Pleitropia sa dá hovoriť rôznymi formami: génová pleiotropia, vývojová pleiotropia, selektívna pleiotropia a antagonistická pleiotropia.

Kľúčové témy: Čo je pleiotropia?

Pri pleiotropy jeden gén riadi expresiu niekoľkých fenotypových znakov. fenotypy sú znaky, ktoré sú fyzicky vyjadrené, napríklad farba, tvar tela a výška. Často je ťažké zistiť, ktoré vlastnosti môžu byť výsledkom pleitoropy, pokiaľ a mutácie vyskytuje sa v géne. Pretože pleiotropické gény kontrolujú viac znakov, mutácia v pleiotropnom géne ovplyvní viac ako jednu zvláštnosť.

Zvyčajne sú vlastnosti určené dvoma alely (variantná forma génu). Špecifické alelové kombinácie určujú produkciu proteínov, ktoré riadia procesy vývoja fenotypových znakov. Mutácia vyskytujúca sa v géne mení DNA sekvenciu génu. Zmena sekvencií génových segmentov najčastejšie vedie k nefunkčnosti proteíny. V pleiotropnom géne sa zmenou mutácie zmenia všetky znaky spojené s génom.

Génová pleiotropia, označovaná tiež ako pleiotropia s molekulárnymi génmi, sa zameriava na počet funkcií konkrétneho génu. Funkcie sú určené počtom znakov a biochemických faktorov ovplyvnených génom. Biochemické faktory zahŕňajú počet enzým reakcie katalyzované proteínovými produktmi génu.

Vývojová pleiotropia Zameriava sa na mutácie a ich vplyv na viaceré vlastnosti. Mutácia jedného génu sa prejavuje zmenou niekoľkých rôznych znakov. Ochorenia zahŕňajúce mutačnú pleiotropiu sú charakterizované nedostatkami vo viacerých orgánoch, ktoré ovplyvňujú niekoľko telových systémov.

Selektívna pleiotropia sa zameriava na počet samostatných zložiek fitnes ovplyvnených génovou mutáciou. Termín spôsobilosť sa týka toho, ako úspešný je konkrétny organizmus pri prenose svojich génov do ďalšej generácie sexuálna reprodukcia. Tento typ pleiotropie sa týka iba dopadu prirodzený výber o vlastnostiach.

Príkladom pleiotropie, ktorá sa vyskytuje u ľudí, je kosáčikovitá choroba. Porucha kosáčikovitých buniek vyplýva z vývoja abnormálne tvarovaných červené krvinky. Normálne červené krvinky majú bikonkávny tvar disku a obsahujú obrovské množstvo proteínu nazývaného hemoglobín.

Hemoglobín pomáha červeným krvinkám viazať sa a transportovať kyslík do buniek a tkanív tela. Kosáčikovitá bunka je výsledkom mutácie génu beta-globínu. Výsledkom tejto mutácie sú kosáčikovité krvinky, ktoré ich zhlukujú a uviaznu v krvných cievach, čo blokuje normálny prietok krvi. Jediná mutácia génu beta-globínu má za následok rôzne zdravotné komplikácie a spôsobuje poškodenie viacerých orgánov vrátane Srdce, mozoga pľúca.

Fenylketonúria alebo PKU, je ďalšie ochorenie vyplývajúce z pleiotropie. PKU je spôsobená mutáciou génu zodpovedného za produkciu enzýmu nazývaného fenylalanínhydroxyláza. Tento enzým štiepi aminokyselina fenylalanín, ktorý získavame trávením proteínov. Bez tohto enzýmu sa hladiny krvi fenylalanínu zvyšujú v krvi a poškodzujú sa nervový systém u dojčiat. Porucha PKU môže u dojčiat viesť k niekoľkým stavom vrátane mentálneho postihnutia, záchvatov, problémov so srdcom a oneskorením vývoja.

frizzled perie rys je príklad pleiotropie u kurčiat. Kurčatá s týmto špecifickým mutovaným génom z peria vykazujú perie, ktoré sa krúti smerom von oproti ležiacemu ploche. Okrem stočeného peria patria medzi ďalšie pleiotropné účinky aj rýchlejšia metabolizmus a zväčšenie orgánov. Zvlnenie peria vedie k strate telesného tepla, ktoré si na udržanie homeostázy vyžaduje rýchlejší bazálny metabolizmus. Medzi ďalšie biologické zmeny patrí vyššia spotreba potravín, neplodnosť a oneskorenie sexuálneho dozrievania.

Antagonistická pleiotropia je teória navrhnutá na vysvetlenie, ako možno starnutie alebo biologické starnutie pripísať prirodzenému výberu určitých pleiotropných alel. V antagonistickej pleiotropii môže byť alela, ktorá má negatívny vplyv na organizmus, zvýhodnená prirodzenou selekciou, ak alela vyvoláva aj priaznivé účinky. Antagonisticky pleiotropné alely, ktoré sa zväčšujú reprodukčná spôsobilosť v ranom veku, ale podporujú biologické starnutie neskôr v živote, majú tendenciu byť vybrané prirodzeným výberom. Pozitívne fenotypy pleiotropného génu sa exprimujú skoro, keď je reprodukčný úspech vysoký, zatiaľ čo negatívne fenotypy sa exprimujú neskôr v živote, keď je reprodukčný úspech nízky.

Znak kosáčikovitých buniek je príkladom antagonistickej pleiotropie v tom, že mutácia hemblobínového génu alely Hb-S poskytuje výhody a nevýhody prežitia. Tí, ktorí sú homozygotná pre alelu Hb-S, čo znamená, že majú dve alely Hb-S hemoglobínového génu, má krátku životnosť v dôsledku negatívneho dopadu kosákovitých buniek (poškodenie viacerých systémov tela). Tí, ktorí sú heterozygotná pre znak, čo znamená, že majú jednu alelu Hb-S a jednu normálnu alelu génu hemoglobínu, nevykazujú rovnaký stupeň negatívnych symptómov a nevykazujú rezistenciu na maláriu. Frekvencia alely Hb-S je vyššia v populáciách a regiónoch, kde je vysoká miera malárie.

• Carter, Ashley Jr a Andrew Q Nguyen. „Antagonistická pleiotropia ako rozšírený mechanizmus udržiavania alel polymorfnej choroby.“ BMC Medical Genetics, zv. 12, č. 1, 2011, doi: 10,1186 / 1471-2350-12-160.
• Ng, Chen Siang a kol. „Kuracie kuracie perie je spôsobené mutáciou α-keratínu (KRT75), ktorá spôsobuje chybný Rachis.“ PLoS Genetics, zv. 8, č. 7. 2012, doi: 10.1371 / denník.png.1002748.
• Paaby, Annalize B. a Matthew V. Rockman. "Mnoho tvárí pleiotropie." Trendy v genetike, zv. 29, č. 2, 2013, s. 66–73., Doi: 10,016 / j.tig.2012.10.010.
• "Fenylketonúria." Americká národná lekárska knižnica, National Institutes of Health, ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria.