gény sú segmenty DNA umiestnené na chromozómy. Génová mutácia je definovaná ako zmena v sekvencii nukleotidov v DNA. Táto zmena môže ovplyvniť jeden nukleotidový pár alebo väčšie génové segmenty chromozómu. DNA pozostáva z a polymér nukleotidov spojených dohromady. Počas syntézy proteínov je DNA prepisuje do RNA a potom translatovaná za vzniku proteínov. Zmena nukleotidových sekvencií najčastejšie vedie k nefunkčným proteínom. Mutácie spôsobujú zmeny v genetický kód ktoré vedú k genetická variácia a potenciál na rozvoj choroby. Génové mutácie možno všeobecne rozdeliť do dvoch typov: bodové mutácie a inzercie alebo delécie bázových párov.
Bodové mutácie sú najbežnejším typom génovej mutácie. Tento typ mutácie, tiež nazývaný substitúcia párov báz, mení jeden pár nukleotidových báz. Bodové mutácie možno rozdeliť do troch typov:
Môžu sa vyskytnúť aj mutácie nukleotid páry báz sú vložené alebo odstránené z pôvodnej génovej sekvencie. Tento typ génovej mutácie je nebezpečný, pretože mení šablónu, z ktorej sa čítajú aminokyseliny. Inzercie a delécie môžu spôsobiť mutácie posunu rámca, keď sa bázové páry, ktoré nie sú násobkom troch, pridajú alebo odstránia zo sekvencie. Pretože nukleotidové sekvencie sa čítajú v skupinách po troch, spôsobí to posun v čítacom rámci. Napríklad, ak je pôvodnou transkribovanou sekvenciou DNA CGA CCA ACG GCG... a medzi druhé a tretie zoskupenia sa vložia dva páry báz (GA), čítací rámec sa posunie.
Inzercia posúva čítací rámec o dve a mení aminokyseliny, ktoré sú produkované po inzercii. Vkladanie môže kódovať stop kodón príliš skoro alebo príliš neskoro v procese prekladu. Výsledné proteíny budú buď príliš krátke alebo príliš dlhé. Tieto proteíny sú väčšinou zaniknuté.
Génové mutácie sú najčastejšie spôsobené dvomi typmi výskytu. Faktory životného prostredia, ako sú chemikálie, žiarenie a ultrafialové svetlo zo slnka môže spôsobiť mutácie. Tieto mutagény menia DNA zmenou nukleotidových báz a môžu dokonca meniť tvar DNA. Tieto zmeny vedú k chybám v replikácii a transkripcii DNA.
Iné mutácie sú spôsobené chybami, ku ktorým došlo počas mitosis a meiosis. Bežné chyby, ktoré sa vyskytujú počas delenia buniek, môžu viesť k bodovým mutáciám a mutáciám posunu rámcov. Mutácie počas delenia buniek môžu viesť k chybám replikácie, ktoré môžu viesť k delécii génov, translokácii častí chromozómov, chýbajúcim chromozómom a ďalším kópiám chromozómov.
Podľa Národný inštitút ľudského genómu, takmer všetky choroby majú nejaký genetický faktor. Tieto poruchy môžu byť spôsobené mutáciou v jednom géne, viacnásobnými génovými mutáciami, kombinovanou génovou mutáciou a faktormi prostredia, alebo chromozómová mutácia alebo poškodenie. Génové mutácie boli identifikované ako príčina niekoľkých porúch vrátane kosáčikovitej anémie, cystickej fibrózy, Tay-Sachsovej choroby, Huntingtonovej choroby, hemofílie a niektorých druhov rakoviny.