Mutácia je definovaná ako akákoľvek zmena v Kyselina deoxyribonukleová (DNA) sekvencia organizmu. Tieto zmeny sa môžu vyskytnúť spontánne, ak dôjde k chybe pri kopírovaní DNA alebo ak sa sekvencia DNA dostane do kontaktu s nejakým druhom mutagénu. Mutagény môžu byť čokoľvek od röntgenového žiarenia až po chemikálie.
Celkový účinok mutácie na jednotlivca závisí od niekoľkých vecí. V skutočnosti by to mohlo mať jeden z troch výsledkov. Mohla by to byť pozitívna zmena, môže to mať negatívny dopad na jednotlivca alebo nemôže mať žiadny účinok. Škodlivé mutácie sa nazývajú škodlivé a môžu spôsobiť vážne problémy. Škodlivé mutácie môžu byť formou génu, proti ktorému je vybraný prirodzený výber, spôsobuje individuálne ťažkosti, keď sa snaží prežiť vo svojom prostredí. Mutácie bez účinku sa nazývajú neutrálne mutácie. Stávajú sa buď v časti DNA, ktorá nie je transkribovaná alebo translatovaná na proteíny, alebo je možné, že k zmene dôjde v redundantnej sekvencii DNA. väčšina aminokyseliny, ktoré sú kódované DNA, majú niekoľko rôznych sekvencií, ktoré ich kódujú. Ak dôjde k mutácii v jednom páre nukleotidových báz, ktorý stále kóduje tú istú aminokyselinu, potom ide o neutrálnu mutáciu a neovplyvní organizmus. Pozitívne zmeny v sekvencii DNA sa nazývajú prospešné mutácie. Kód pre novú štruktúru alebo funkciu, ktorá organizmu nejakým spôsobom pomôže.
Zaujímavé na mutáciách je to, že aj keď spočiatku ide o škodlivú mutáciu, ak sa zmení prostredie, tieto normálne škodlivé zmeny sa môžu stať prospešnými mutáciami. Opak je pravdou pre prospešné mutácie. V závislosti od prostredia a toho, ako sa mení, môžu byť užitočné mutácie škodlivé. Neutrálne mutácie sa tiež môžu zmeniť na iný druh mutácie. Niektoré zmeny v prostredí si vyžadujú začiatok čítania DNA sekvencií, ktoré boli predtým nedotknuté, a použitia génov, pre ktoré kódujú. To by potom mohlo zmeniť neutrálnu mutáciu na škodlivú alebo prospešnú.
Škodlivé a prospešné mutácie ovplyvnia vývoj. Škodlivé mutácie, ktoré sú škodlivé pre jednotlivcov, často spôsobia, že zomrú skôr, ako budú schopné tieto vlastnosti reprodukovať a preniesť ich potomkom na svoje potomstvo. To zmenší génový pool a črty teoreticky zmiznú po niekoľko generácií. Na druhej strane by prospešné mutácie mohli spôsobiť vznik nových štruktúr alebo funkcií, ktoré pomôžu jedincovi prežiť. Prirodzený výber by vládol v prospech týchto prospešných čŕt, takže budú charakteristikami odovzdanými a dostupné budúcej generácii.