Čo je to genetický polymorfizmus?

Kombinácia gréckych slov poly a morph (viacnásobná a forma), polymorfizmus je termín používaný v genetike na opis viacerých foriem jediného génu, ktorý existuje u jednotlivca alebo medzi skupinou jednotlivcov.

Ak monomorfizmus znamená mať iba jednu formu a dimorfizmus znamená len dve formy, pojem polymorfizmus je v genetike veľmi špecifický pojem a biológie. Tento výraz sa týka viacerých foriem génu, ktoré môžu existovať.

Namiesto toho sa polymorfizmus týka foriem, ktoré sú diskontinuálne (majú diskrétnu variáciu), bimodálne (majúce alebo zahŕňajúce dva módy) alebo polymodálne (viac módy). Napríklad ušné lalôčky sú buď pripevnené, alebo nie sú - je to buď znak, alebo znak.

Na druhej strane, výška nie je stanovenou charakteristikou. Líši sa podľa genetiky, ale nie spôsobom, ktorý si môžete myslieť.

Genetický polymorfizmus sa týka výskytu dvoch alebo viacerých geneticky determinovaných fenotypov v určitej populácii v roku 2006 - pomery, ktoré nie je možné udržať len pri opakujúcich sa mutáciách (všeobecná frekvencia 10%) mutácie).

Polymorfizmus podporuje diverzitu a pretrváva po mnoho generácií, pretože žiadna jediná forma nemá celkovú výhodu alebo nevýhodu oproti iným, pokiaľ ide o prirodzený výber.

Polymorfizmus, ktorý sa pôvodne používal na opis viditeľných foriem génov, sa teraz používa na zahrnutie kryptických režimov, ako sú krvné typy, ktoré si vyžadujú dešifrovanie krvných testov.

Tento výraz sa nevzťahuje na charakterové znaky s nepretržitými variáciami, ako je výška, aj keď to môže byť dedičné hľadisko (miera vplyvu genetiky na zvláštnosť).

Tento výraz sa tiež niekedy nesprávne používa na opis viditeľne odlišných zemepisných rás alebo variantov, ale polymorfizmus sa vzťahuje na skutočnosť, že viacnásobné formy jedného génu musia súčasne zaberať ten istý biotop (čo vylučuje geografické, rasové alebo sezónne morphs.)

Samotné mutácie nie sú klasifikované ako polymorfizmy. Polymorfizmus je a DNA sekvencia variácie, ktoré sú bežné v populácii (štatistika premýšľania - populácia je meraná skupina, nie populácia geografickej oblasti).

Na druhej strane mutácia je akákoľvek zmena v sekvencii DNA mimo normálu (čo znamená, že existuje normál alela prechádza populáciou a mutácia mení túto normálnu alelu na vzácny a abnormálny variant.)

V polymorfizmoch existujú dve alebo viac rovnako prijateľných alternatív. Aby bola klasifikovaná ako polymorfizmus, musí mať najmenej bežná alela v populácii frekvenciu najmenej 1%. Ak je frekvencia nižšia ako táto, alela sa považuje za mutáciu.

Laicky povedané, zvláštnosť je len mutácia, ak najmenej bežný gén má frekvenciu v populácii menšiu ako 1%. Ak má viac ako toto percento vlastnosť, je to polymorfná vlastnosť.

Napríklad, ak boli listy na rastline obvykle zelené s rôznymi odtieňmi červených žíl, bol nájdený list pri žltých žilách by sa to mohlo považovať za mutant, ak menej ako 1% listov tohto fenotypu malo žltú farbu žily. Inak by sa to považovalo za polymorfnú vlastnosť.

Štúdie génového sekvenovania, podobne ako v prípade projektu ľudského genómu, odhalili, že gén kódujúci špecifický proteín môže mať na nukleotidovej úrovni množstvo rozdielov v sekvencii.

Tieto rozdiely nemenia dostatočne významne celkový produkt na produkciu iného proteínu, ale môžu mať účinok na substrátovú špecifickosť a špecifickú aktivitu (pre enzýmy). Účinkom by mohli byť aj väzbové účinnosti (pre transkripčné faktory, membránové proteíny atď.) Alebo iné znaky a funkcie.

Napríklad v ľudskej rase existuje mnoho rôznych polymorfizmov CYP 1A1, jedného z mnohých enzýmov cytochrómu P450 v pečeni. Aj keď sú enzýmy v podstate rovnaké sekvencie a štruktúry, polymorfizmy v tomto enzýme môžu ovplyvniť, ako ľudia metabolizujú lieky.

CYP 1A1 polymorfizmy u ľudí súvisí s rakovinou pľúc v dôsledku fajčenia v dôsledku výskytu určitých chemikálií v cigaretovom dyme (polycyklické aromatické uhľovodíky), ktoré sa metabolizujú na karcinogénne medziprodukty (produkt procesu).

Použitie genetických polymorfizmov bolo jednou zo silných stránok spoločnosti deCODE Genetics, ktorá sa zamerala na určovanie genetický rizikové faktory pre rôzne choroby.