Pravdepodobnosť a Punnettove štvorce v genetike

Štatistika a pravdepodobnosť majú veľa aplikácií pre vedu. Jedno také spojenie medzi inou disciplínou je v oblasti genetika. Mnoho aspektov genetiky je skutočne iba pravdepodobnosť. Uvidíme, ako sa dá tabuľka známa ako Punnettov štvorec použiť na výpočet pravdepodobnosti, že potomstvo bude mať konkrétne genetické vlastnosti.

Začneme definovaním a diskusiou o niektorých pojmoch z genetiky, ktoré použijeme v nasledujúcom texte. Výsledkom párovania genetického materiálu sú rôzne vlastnosti, ktoré majú jednotlivci. Tento genetický materiál sa označuje ako alely. Ako uvidíme, zloženie týchto alel určuje, aká zvláštnosť je daná jednotlivcom.

Niektoré alely sú dominantné a niektoré recesívne. Jedinec s jednou alebo dvoma dominantnými alelami bude mať dominantnú vlastnosť. Iba jedinci s dvoma kópiami recesívnej alely s recesívnou vlastnosťou vykazujú. Predpokladajme napríklad, že pre farbu očí existuje dominantná alela B, ktorá zodpovedá hnedým očiam a recesívna alela b, ktorá zodpovedá modrým očiam. Jedinci s alelárnymi pármi BB alebo Bb budú mať hnedé oči. Modré oči majú iba jedinci s párovaním bb.

Vyššie uvedený príklad ilustruje dôležité rozlíšenie. Jednotlivec s pármi BB alebo Bb bude vykazovať dominantnú vlastnosť hnedých očí, aj keď párovanie alel je odlišné. Tu je špecifický pár alel známy ako genotyp jednotlivca. Znak, ktorý sa zobrazuje, sa nazýva fenotyp. Takže pre fenotyp hnedých očí existujú dva genotypy. Pre fenotyp modrých očí existuje jediný genotyp.

Zostávajúce pojmy, ktoré sa majú prediskutovať, sa týkajú zloženia genotypov. Genotyp, ako sú alely BB alebo bb, sú identické. Jednotlivec s týmto typom genotypu sa nazýva homozygotná. V prípade genotypu, ako je Bb, sa alely navzájom líšia. Jednotlivec s týmto typom párovania sa nazýva heterozygotná.

Každý z rodičov má pár alel. Každý z rodičov prispieva jednou z týchto alel. Takto potomstvo získa svoju alelu. Poznaním genotypov rodičov dokážeme predpovedať pravdepodobnosť toho, aký bude genotyp a fenotyp potomstva. Kľúčové pozorovanie je v zásade to, že každá z alel rodičov má pravdepodobnosť, že 50% bude odovzdaných potomkom.

Vráťme sa k príkladu farby očí. Ak sú matka aj otec s hnedými očami s heterozygotným genotypom Bb, potom obidve majú pravdepodobnosť 50% prenosu na dominantnú alelu B a pravdepodobnosť 50% prenosu na recesívna alela b. Nasledujú možné scenáre, každý s pravdepodobnosťou 0,5 x 0,5 = 0,25:

• Otec prispieva B a matka prispieva B. Potomstvo má genotyp BB a fenotyp hnedých očí.
• Otec prispieva B a matka prispieva b. Potomstvo má genotyp Bb a fenotyp hnedých očí.
• Otec prispieva b a matka prispieva B. Potomstvo má genotyp Bb a fenotyp hnedých očí.
• Otec prispieva b a matka prispieva b. Potomstvo má genotyp bb a fenotyp modrých očí.

Vyššie uvedený zoznam môže byť kompaktnejšie demonštrovaný použitím štvorca Punnett. Tento typ diagramu je pomenovaný po Reginald C. Punnett. Aj keď sa dá použiť v zložitejších situáciách, ako sú tie, ktoré vezmeme do úvahy, iné metódy sa ľahšie používajú.

Štvorec Punnett pozostáva z tabuľky so zoznamom všetkých možných genotypov pre potomstvo. Závisí to od genotypov študovaných rodičov. Genotypy týchto rodičov sú zvyčajne označené na vonkajšej strane námestia Punnett. Položku v každej bunke na námestí Punnett určujeme pomocou alel v riadku a stĺpci tejto položky.

V nasledujúcom texte zostrojíme Punnettove štvorce pre všetky možné situácie jedného znaku.

Ak sú obaja rodičia homozygotní, potom bude mať všetkých potomkov identický genotyp. Vidíme to s námestím Punnett nižšie pre kríženie medzi BB a bb. Vo všetkých nasledujúcich bodoch sú rodičia označovaní tučným písmom.

Všetci potomci sú teraz heterozygotní s genotypom Bb.

Ak máme jedného homozygotného rodiča, potom je druhý heterozygotný. Výsledný Punnettov štvorec je jedným z nasledujúcich.

Ak má homozygotný rodič dve dominantné alely, potom bude mať všetkých potomkov rovnaký fenotyp dominantnej vlastnosti. Inými slovami, existuje 100% pravdepodobnosť, že potomstvo takéhoto párovania bude mať dominantný fenotyp.

Mohli by sme zvážiť aj možnosť, že homozygotný rodič má dve recesívne alely. Ak má homozygotný rodič dve recesívne alely, potom polovica potomstva bude vykazovať recesívnu vlastnosť s genotypom bb. Druhá polovica bude vykazovať dominantnú črtu, ale s heterozygotným genotypom Bb. Takže z dlhodobého hľadiska je 50% všetkých potomkov týchto rodičov

Posledná zaujímavá situácia je najzaujímavejšia. Je to preto, že z toho vyplývajú pravdepodobnosti. Ak sú obaja rodičia heterozygotní pre danú vlastnosť, potom majú obaja rovnaký genotyp pozostávajúci z jednej dominantnej a jednej recesívnej alely.

Štvorec Punnett z tejto konfigurácie je uvedený nižšie. Tu vidíme, že pre potomka existujú tri spôsoby, ako prejaviť dominantnú črtu a jeden spôsob, ako recesívne. To znamená, že existuje 75% pravdepodobnosť, že potomstvo bude mať dominantnú vlastnosť, a 25% pravdepodobnosť, že potomstvo bude mať recesívnu vlastnosť.