Intolerancia laktózy a pretrvávanie laktázy: Môžete piť mlieko?

Celkovo má dnes 65% ľudskej populácie neznášanlivosť laktózy (LI): pitie živočíšneho mlieka spôsobuje, že sú choré, s príznakmi vrátane kŕčov a nadúvania. Toto je typický vzor pre väčšinu cicavcov: prestanú môcť tráviť živočíšne mlieko, keď prechádzajú na pevné potraviny.

Ďalších 35% ľudskej populácie môže po odstavení bezpečne konzumovať živočíšne mlieko, to znamená perzistencia laktázy (LP) a archeológovia sa domnievajú, že ide o genetickú vlastnosť, ktorá sa vyvinula medzi 7 000 - 9 000 rokmi pred niekoľkými mliekarenskými komunitami na miestach ako severná Európa, východná Afrika a severná Indie.

Perzistencia laktázy, schopnosť piť mlieko ako dospelý a opak intolerancie laktózy, je znakom, ktorý sa u ľudí objavil ako priamy dôsledok našej domestikácie iných cicavcov. Laktóza je hlavný sacharid (disacharid cukor) u zvierat mliekovrátane ľudí, kráv, oviec, ťavy, kone a psy. V skutočnosti, ak je bytosť cicavcom, matky dávajú mlieko a materské mlieko je hlavným zdrojom energie pre dojčatá a všetky veľmi mladé cicavce.

Cicavce normálne nemôžu spracovávať laktózu v normálnom stave, a tak sa pri narodení všetkých cicavcov vyskytuje prírodný enzým nazývaný laktáza (alebo laktáza-florizínhydroláza, LPH). Laktáza rozkladá sacharózu laktózy na použiteľné časti (glukóza a galaktóza). Keď cicavec dozrieva a presúva sa z materského mlieka na iné druhy potravín (je odstavená), produkcia laktázy klesá: nakoniec sa väčšina dospelých cicavcov stáva neznášanlivou na laktózu.

Avšak u asi 35% ľudskej populácie tento enzým pokračuje v práci po odstavení: ľudia, ktorí majú tento pracovný enzým ako dospelí, môžu bezpečne konzumovať živočíšne mlieko: pretrvávanie laktázy (LP) zvláštnosť. Ďalších 65% ľudskej populácie je neznášanlivých na laktózu a nemôže piť mlieko bez nepriaznivých účinkov: nestrávené laktóza sedí v tenkom čreve a spôsobuje rôznu závažnosť hnačky, kŕče, nadúvanie a chronickú plynatosť.

Aj keď je pravda, že 35% svetovej populácie má znak pretrvávania laktázy, pravdepodobnosť, že ju máte, závisí do veľkej miery od geografie, od toho, kde ste vy a vaši predkovia žili. Toto sú odhady založené na pomerne malých veľkostiach vzoriek.

• Východná a južná Európa: 15–54% má enzým LP
• Stredná a západná Európa: 62–86%
• Britské ostrovy a Škandinávia: 89–96%
• Severná India: 63%
• Južná India: 23%
• Východná Ázia, domorodí Američania: zriedkavé
• Afrika: nerovnomerná, s najvyšším percentom asociovaného s dobytkom pastieri
• Blízky východ: nerovnomerný, s najvyšším percentom asociácie s pastiermi ťavy

Dôvod geografickej zmeny perzistencie laktázy súvisí s jej pôvodom. Verí sa, že LP vznikol kvôli domestikácii cicavcov a následnému zavedeniu mliečny priemysel.

Mliečna výroba - chov hovädzieho dobytka, oviec, kôz a ťavovitých zvierat na mlieko a mliečne výrobky - sa začal kozyasi pred 10 000 rokmi v dnešnom Turecku. Syry, mliečne výrobky so zníženým obsahom laktózy, boli prvýkrát vynaložené asi pred 8 000 rokmi v tej istej štvrti v západnej Ázii - výroba syra odstraňuje z tvarohu srvátku bohatú na laktózu. Vyššie uvedená tabuľka ukazuje, že najvyššie percento ľudí, ktorí môžu bezpečne konzumovať mlieko, pochádza z Britských ostrovov a Škandinávie, nie zo západnej Ázie, kde sa vynára mliekarstvo. Vedci sa domnievajú, že schopnosť bezpečne konzumovať mlieko bola geneticky vybranou výhodou v reakcii na spotrebu mlieka, ktorá sa vyvinula po 2 000 až 3 000 rokov.

Genetické štúdie, ktoré uskutočnil Yuval Itan a jeho kolegovia, naznačujú, že európsky gén pre pretrvávanie laktázy (pomenovaný -13 910 * T pre jeho umiestnenie na laktázovom géne v Európanoch) sa zdá, že vznikli asi pred 9 000 rokmi, čo bolo dôsledkom rozšírenia mliekarenstva na Europe. -13,910: T sa nachádza v populáciách v celej Európe a Ázii, ale nie každá perzistentná osoba s laktázou má gén -13 910 * T - v afrických pastieroch sa gén pre pretrvávanie laktázy nazýva -14 010 * C. Ďalšie nedávno identifikované LP gény zahŕňajú -22,018: G> A vo Fínsku; a -13,907: G a -14,009 vo východnej Afrike atď.: niet pochýb o iných doteraz neidentifikovaných variantoch génov. Všetci však pravdepodobne vznikli v dôsledku spoliehania sa na spotrebu mlieka u dospelých.

Hypotéza asimilácie vápnika naznačuje, že pretrvávanie laktázy by mohlo mať v Škandinávii podporu, pretože v oblastiach s vysokou zemepisnou šírkou znížilo slnečné svetlo neumožňuje dostatočnú syntézu vitamínu D kožou a jeho získanie zo živočíšneho mlieka by bolo užitočnou náhradou nedávnych prisťahovalcov do región.

Na druhej strane, štúdie DNA sekvencií DNA Pastieri afrického dobytka naznačujú, že k mutácii -14 010 * C došlo asi pred 7 000 rokmi, na mieste, kde nedostatok vitamínu D určite nebol problém.

Teória laktázy / laktózy testuje rozsiahlejšiu debatu o príchode poľnohospodárstva do Škandinávie, debatu o dvoch skupinách ľudí pomenovaných podľa ich keramických štýlov, Kultúra zúženia kadičky (skrátene TRB od jej nemeckého názvu, Tricherrandbecher) a kultúry Pitted Ware (PWC). Vedci sa vo všeobecnosti domnievajú, že PWC boli lovci, ktorí žili v Škandinávii asi pred 5 500 rokmi, keď poľnohospodári TRB zo stredomorského regiónu migrovali na sever. Diskusia sa sústreďuje okolo toho, či sa obe kultúry zlúčili alebo či TRB nahradila PWC.

Štúdie DNA (vrátane prítomnosti génu LP) na pohreboch PWC vo Švédsku naznačujú, že kultúra PWC mala odlišné genetické pozadie ako moderné kultúry. Škandinávske populácie: moderné Škandinávci majú oveľa vyššie percento alely T (74 percent) v porovnaní s PWC (5 percent), čo podporuje nahradenie TRB hypotéza.

Dve štúdie za rok 2014 (Breton a kol. a Macholdt a kol.) skúmali alely perzistencie laktázy medzi poľskými poľovnými poľovačmi a pastoralistami v južnej Afrike, je súčasťou nedávneho prehodnotenia tradičných koncepcií Khoisanu a rozšírenia žiadostí o vzhľad LP. „Khoisan“ je kolektívny pojem pre ľudí, ktorí hovoria jazykmi inými ako Bantu s kliknutými spoluhláskami a zahŕňa obe Khoe, známe boli pastiermi hovädzieho dobytka asi pred 2000 rokmi a San sa často označoval ako prototyp (možno dokonca stereotypné) lovci a zberači. Predpokladá sa, že obe skupiny zostali do značnej miery izolované počas praveku.

Prítomnosť alel LP, spolu s ďalšími nedávno identifikovanými dôkazmi, ako sú spoločné prvky jazyka Bantu medzi khoisanskými obyvateľmi a nedávne archeologické objavy oviec pastoralizmus v Leopardovej jaskyni v Namíbii navrhol vedcom, že africký khoisan nebol izolovaný, ale namiesto toho pochádzal z viacnásobnej migrácie ľudí z iných častí Africa. Súčasťou práce bola komplexná štúdia alel LP v moderných juhoafrických populáciách, potomkoch lovcov-zberačov, dobytok a ovce pastieri a agropastoráli; zistili, že Khoe (skupiny pasenia) mali východoafrickú verziu alely LP (-14010 * C) v stredné frekvencie, z čoho vyplýva, že sú sčasti pochádzajúce od pastierov z Kene a Tanzánia. Alela LP chýba alebo má veľmi nízku frekvenciu medzi reproduktormi Bantu v Angole a Južnej Afrike a medzi lovcami zberačov San.

Štúdie dospeli k záveru, že aspoň pred 2000 rokmi priniesol pastoralizmus malá skupina na východe Africkí migranti do južnej Afriky, kde boli asimilovaní a ich postupy boli prijaté miestnymi Khoe skupiny.

Genetické varianty, ktoré umožňujú (niektorým) ľuďom bezpečne konzumovať mlieko cicavcov, vznikli asi pred 10 000 rokmi, keď sa uskutočňoval domáci proces. Tieto variácie umožnili populáciám s génom rozšíriť ich stravovací repertoár a začleniť do svojej stravy viac mlieka. Tento výber patrí medzi najsilnejšie v ľudskom genóme a má výrazný vplyv na reprodukciu a prežitie človeka.

Podľa tejto hypotézy by sa však zdalo logické, že populácie s vyššou úrovňou závislosti na mlieku (ako sú kočovníci pastieri) by mali mať vyššie frekvencie LP: to však nie je vždy pravda. Dlhodobí pastieri v Ázii majú pomerne nízku frekvenciu (Mongolov 12%; Kazakhs 14–30 percent). Lovci sobov majú nižšiu frekvenciu LP ako zvyšok švédskej populácie (40 - 75% oproti 91%). Dôvodom môže byť skutočnosť, že rôzne cicavce majú rôzne koncentrácie laktózy alebo môže dôjsť k určitému zdravotnému prispôsobeniu mlieka, ktoré ešte nebolo zistené.

Niektorí vedci okrem toho tvrdia, že gén vznikol iba v časoch ekologického stresu, keď mlieko muselo byť väčšia časť stravy a pre jednotlivcov by mohlo byť ťažšie prežiť nepriaznivé účinky mlieka u nich okolností.

zdroj:

• Breton, Gwenna a kol. "Laktázové perzistencie Alleles odhalili čiastočný východoafrický pôvod pastoralistov Khoe v južnej Afrike." Aktuálna biológia 24.8 (2014): 852-8. Tlačiť.
• Burger, J., a kol. "Absencia alely spojenej s laktázou-perzistencia u včasných neolitických Európanov." Zborník Národnej akadémie vied 104.10 (2007): 3736-41. Tlačiť.
• Dunne, Julie, a kol. "Prvý mliekarenský podnik v Zelenej Sahare v piatom tisícročí pred Kristom." príroda 486.7403 (2012): 390-94. Tlačiť.
• Gerbault, Pascale a kol. "Evolúcia laktázovej perzistencie: Príklad konštrukcie ľudskej medzery." Filozofické transakcie kráľovskej spoločnosti B: Biologické vedy 366.1566 (2011): 863-77. Tlačiť.
• Itan, Yuval, a kol. "Počiatky laktázovej perzistencie v Európe." Výpočtová biológia PLOS 5,8 (2009): e1000491. Tlačiť.
• Jones, Bryony Leigh, a kol. "Diverzita laktázovej perzistencie v afrických mliečnych nápojoch." Ľudská genetika 134.8 (2015): 917-25. Tlačiť.
• Leonardi, Michela a kol. "Vývoj perzistencie laktázy v Európe. Syntéza archeologických a genetických dôkazov." Medzinárodný denník mlieka a mliečnych výrobkov 22.2 (2012): 88-97. Tlačiť.
• Liebert, Anke a kol. "Celosvetové distribúcie laktázových perzistentných alel a komplexných účinkov rekombinácie a selekcie." Ľudská genetika 136.11 (2017): 1445-53. Tlačiť.
• Malmström, Helena a kol. "Vysoká frekvencia laktózovej intolerancie u pravekého lovca - zhromažďovateľa v severnej Európe." Evolučná biológia BMC 10.89 (2010). Tlačiť.
• Ranciaro, Alessia a kol. "Genetické pôvody perzistencie laktázy a šírenia pastoralizmu v Afrike." American Journal of Human Genetics 94.4 (2014): 496–510. Tlačiť.
• Salque, Mélanie, a kol. "Najstaršie dôkazy o výrobe syra v šiestom tisícročí pred nl v severnej Európe." príroda 493.7433 (2013): 522–25. Tlačiť.
• Ségurel, Laure a Céline Bon. "O vývoji perzistencie laktázy u ľudí." Ročný prehľad genómiky a genetiky človeka 18.1 (2017): 297–319. Tlačiť.