Genetický kód je sekvencia nukleotidových báz v nukleové kyseliny (DNA a RNA) tento kód pre aminokyselina reťazce v proteíny. DNA pozostáva zo štyroch nukleotidových báz: adenín (A), guanín (G), cytozín (C) a tymín (T). RNA obsahuje nukleotidy adenín, guanín, cytozín a uracil (U). Keď tri nepretržité nukleotidové bázy kódujú aminokyselinu alebo signalizujú začiatok alebo koniec Syntézy bielkovín, súprava sa nazýva a kodónoch. Tieto tripletové sady poskytujú inštrukcie na produkciu aminokyselín. Aminokyseliny sú navzájom spojené za vzniku proteínov.
RNA kodóny označujú špecifické aminokyseliny. Poradie báz v kodónovej sekvencii určuje aminokyselinu, ktorá sa má pripraviť. Ktorýkoľvek zo štyroch nukleotidov v RNA môže zaujímať jednu z troch možných kodónových pozícií. Preto existuje 64 možných kodónových kombinácií. Špecifikuje sa šesťdesiat jedna kodón aminokyseliny a tri (UAA, UAG, UGA) slúži ako stop signály na označenie konca proteínovej syntézy. Kodón auguste kóduje aminokyselinu metionín a slúži ako štartovací signál na začiatok prekladu.
Rovnaké aminokyseliny môžu tiež špecifikovať viaceré kodóny. Napríklad kodóny UCU, UCC, UCA, UCG, AGU a AGC špecifikujú serín aminokyseliny. Vyššie uvedená tabuľka RNA kodónov uvádza kombinácie kodónov a ich označené aminokyseliny. Ak je uracil (U) v prvej kodónovej polohe, adenín (A) v druhej a cytozín (C) v tretej, kodón UAC špecifikuje na základe tabuľky, ak UAC špecifikuje aminokyselinu tyrozín.
Bielkoviny sa vyrábajú prostredníctvom procesov DNA transkripcia a preklad. Informácie v DNA nie sú priamo konvertované na proteíny, ale musia sa najskôr skopírovať do RNA. Transkripcia DNA je proces syntézy proteínov, ktorý zahŕňa transkripciu genetickej informácie z DNA na RNA. Niektoré proteíny nazývané transkripčné faktory uvoľňujú vlákno DNA a umožňujú enzým RNA polymerázu na transkripciu iba jedného vlákna DNA do jednovláknového RNA polyméru nazývaného messenger RNA (MRNA). Keď RNA polymeráza transkribuje DNA, guanínové páry s cytozínom a adenínové páry s uracilom.
Keďže transkripcia sa vyskytuje v jadro bunky, musí mRNA molekula prejsť cez jadrovú membránu, aby sa dosiahla cytoplazma. Akonáhle je v cytoplazme, mRNA spolu s ribozómy a nazývaná ďalšia molekula RNA transferová RNA, spoločne pracujú na translácii prepisovanej správy do reťazcov aminokyselín. Počas translácie sa každý RNA kodón číta a príslušná aminokyselina sa pridá do rastúceho polypeptidového reťazca prenosom RNA. Molekula mRNA bude pokračovať v translácii až do dosiahnutia terminačného alebo stop kodónu. Po ukončení transkripcie je aminokyselinový reťazec modifikovaný pred tým, ako sa stane plne funkčným proteínom.
génová mutácia je zmena v sekvencii nukleotidov v DNA. Táto zmena môže ovplyvniť jeden nukleotidový pár alebo väčšie segmenty a chromozómy. Zmena nukleotidových sekvencií najčastejšie vedie k nefunkčným proteínom. Dôvodom je, že zmeny v nukleotidových sekvenciách menia kodóny. Ak sa kodóny zmenia, aminokyseliny a teda syntetizované proteíny nebudú tie, ktoré sú kódované v pôvodnej génovej sekvencii.
Génové mutácie možno všeobecne rozdeliť do dvoch typov: bodové mutácie a inzercie alebo delécie bázových párov. Bodové mutácie pozmeniť jeden nukleotid. Vloženia alebo vymazania párov báz Výsledkom je, keď sú nukleotidové bázy vložené alebo odstránené z pôvodnej génovej sekvencie. Génové mutácie sú najčastejšie výsledkom dvoch typov výskytov. Po prvé, mutácie môžu spôsobiť faktory prostredia, ako sú chemikálie, žiarenie a ultrafialové svetlo zo slnka. Po druhé, mutácie môžu byť tiež spôsobené chybami pri delení bunky (mitosis a meiosis).