DNA mutácie vyskytujú sa, keď dôjde k zmenám v nukleotid postupnosť, ktorá tvorí reťazec DNA. Tieto zmeny môžu byť spôsobené náhodnými chybami v replikácii DNA alebo vplyvmi prostredia, ako sú UV lúče a chemikálie. Zmeny na úrovni nukleotidov ďalej ovplyvňujú transkripcie a translácia z génovej na proteínovú expresiu.
Zmena iba jednej dusíkatej bázy v sekvencii môže zmeniť aminokyselinu, ktorá je exprimovaná týmto kodónom DNA, čo môže viesť k expresii úplne iného proteínu. Tieto mutácie môžu byť úplne neškodné, potenciálne smrteľné alebo niekde medzi nimi.
Bodové mutácie
Bodová mutácia - zmena jednej dusíkatej bázy v a DNA sekvencia—Je zvyčajne najmenej škodlivý typ mutácie DNA. Kodóny sú sledom troch dusíkatých zásad v rade, ktoré sú "prečítané" pomocou messengerová RNA počas prepisu. Ten posol RNA kodón je potom translatovaný na aminokyselinu, ktorá ďalej vytvára proteín, ktorý bude exprimovaný organizmom. V závislosti od umiestnenia dusíkatej bázy v kodóne nemusí bodová mutácia mať žiadny vplyv na proteín.
Pretože existuje iba 20 aminokyselín a celkom 64 možných kombinácií kodónov, niektoré aminokyseliny sú kódované viac ako jedným kodónom. Ak sa tretia dusíkatá báza v kodóne zmení, aminokyselina často nebude ovplyvnená. Toto sa nazýva kolísavý efekt. Ak sa bodová mutácia vyskytuje v tretej dusíkatej báze v kodóne, nemá to žiadny vplyv na aminokyselinu alebo nasledujúci proteín a mutácia nemení organizmus.
Bodová mutácia nanajvýš spôsobí zmenu jednej aminokyseliny v proteíne. Aj keď to zvyčajne nie je smrtiaca mutácia, môže to spôsobovať problémy so skladaním tohto proteínu a so vzorom terciárne a kvartérne štruktúry proteínu.
Jedným z príkladov bodovej mutácie, ktorá nie je neškodná, je neliečiteľná anémia kosáčikových buniek, ktorá sa dá vyliečiť. Toto sa stane, keď bodová mutácia spôsobí, že jedna dusíkatá báza v kodóne pre jednu aminokyselinu v proteíne glutámovej kyseliny kóduje namiesto toho aminokyselinu valín. Táto malá zmena spôsobí normálne kolo červená krvinka namiesto toho mať kosákovitý tvar.
Mutácie s posunom rámca
Frameshift mutácie sú vo všeobecnosti oveľa závažnejšie a často smrteľnejšie ako bodové mutácie. Aj keď je ovplyvnená iba jedna dusíkatá báza, ako v prípade bodových mutácií, v tomto prípade je to dusík jedna báza je buď úplne deletovaná alebo ďalšia je vložená do stredu DNA sekvencie. Táto zmena v postupnosti spôsobuje posun čítacieho rámca - odtiaľ mutácia názvu „frameshift“.
Posun čítacieho rámca mení trojpísmenovú kodónovú sekvenciu pre messenger RNA na transkripciu a preklad. To nielenže zmení pôvodnú aminokyselinu, ale aj všetky nasledujúce aminokyseliny. To významne mení bielkoviny a môže spôsobiť vážne problémy, dokonca môže viesť k smrti.
vloženie
Jeden typ mutácie posunu rámcov sa nazýva inzercia. Ako už názov napovedá, k inzercii dochádza, keď je náhodne pridaná jedna dusíkatá báza uprostred sekvencie. Toto zahodí čítací rámec DNA a zlé aminokyselina je preložený. To tiež tlačí celú sekvenciu dole o jedno písmeno, mení všetky kodóny, ktoré prichádzajú po inzercii, úplne mení proteín.
Aj keď vloženie dusíkovej bázy predlžuje celkovú sekvenciu, nemusí to nevyhnutne znamenať, že sa zvýši dĺžka reťazca aminokyselín. V skutočnosti môže byť pravý opak. Ak inzercia spôsobí posun kodónov za účelom vytvorenia stop signálu, proteín sa nemusí produkovať. Ak nie, vytvorí sa nesprávny proteín. Ak je zmenený proteín nevyhnutný na udržanie života, potom organizmus s najväčšou pravdepodobnosťou zomrie.
delécie
Delécia je posledným typom mutácie posunu rámcov a vyskytuje sa, keď je dusíková báza vyradená zo sekvencie. Opäť to spôsobí zmenu celého čítacieho rámca. Mení kodón a ovplyvní tiež všetky aminokyseliny, ktoré sú kódované po delécii. Rovnako ako pri vkladaní, nezmyselné a stop kodóny sa môžu objaviť aj na nesprávnych miestach,
Analógia mutácie DNA
Podobne ako čítanie textu, DNA sekvencia je „čítaná“ pomocou messengerovej RNA, aby vytvorila „príbeh“ alebo reťazec aminokyselín, ktorý sa použije na výrobu proteínu. Pretože každý kodón má tri písmená, pozrime sa, čo sa stane, keď dôjde k „mutácii“ vo vete, ktorá používa iba trojpísmenové slová.
ČERVENÁ KATEGÓRIA RAT.
Ak dôjde k bodovej mutácii, veta by sa zmenila na:
KATEGÓRIA THC RED.
Písmeno „e“ v slove „the“ sa zmutovalo do písmena „c“. Zatiaľ čo prvé slovo vo vete už nie je rovnaké, ostatné slová majú zmysel a zostávajú tým, čím majú byť.
Ak by vloženie malo zmutovať vyššie uvedenú vetu, mohlo by znieť:
CRE DCA TAT ETH ERA T.
Vloženie písmena „c“ za slovo „the“ úplne zmení zvyšok vety. Druhé slovo už nemá zmysel ani žiadne slová, ktoré by ho nasledovali. Celá veta sa zmenila na nezmysel.
Vypustenie by urobilo niečo podobné vete:
EDC ATA TET TU.
Vo vyššie uvedenom príklade sa slovo „r“, ktoré malo prísť po odstránení slova „the“. Opäť zmení celú vetu. Zatiaľ čo niektoré z nasledujúcich slov zostávajú zrozumiteľné, význam vety sa úplne zmenil. To dokazuje, že aj keď codons sa menia na niečo, čo nie je úplne nezmysel, stále úplne mení proteín na niečo, čo už nie je funkčne životaschopné.