Čo je zakladateľský efekt?

Z evolučná perspektíva, počet obyvateľov sa časom mení. Veľkosť a zloženie genofondu populácie je kľúčom k udržaniu genetickej diverzity. Génový bazén zmena v malej populácii z dôvodu náhody je známa ako genetický drift. Zakladajúcim účinkom je prípad genetický drift v ktorých sa malá populácia obmedzeného počtu jednotlivcov oddeľuje od väčšej populácie.

Účinok na genetické zloženie populácie môže byť dosť výrazný, pretože sa môže zvyšovať výskyt choroby. Čím nižší je počet zapojených jednotlivcov, tým viac môže byť ovplyvnená odtrhnutá populácia. Tento efekt pokračuje, kým nie je veľkosť populácie dostatočne veľká na to, aby sa chyby z generácie na generáciu minimalizovali. Ak bude populácia naďalej izolovaná, účinky môžu pretrvávať.

Kľúčové jedlá

Ak sa napríklad malá populácia odtrhne od väčšej populácie, aby osídlila ostrov, môže sa vyskytnúť zakladajúci efekt. Ak sú niektoré z kolonizátorov nosičmi alebo homozygotná recesívna, prevalencia recesívnej alely môže byť dosť malá v malej populácii oproti väčšej rodičovskej populácii.

Keď má nová generácia alely Pri náhodnej distribúcii s dostatočne veľkou veľkosťou vzorky možno očakávať, že genofond novej generácie bude zhruba predstavovať genofond predchádzajúcej generácie. Očakávali by sme určité rozdelenie znakov v danej populácii, keď bude táto populácia dostatočne veľká. Ak je populácia malá, genofond z generácie na generáciu nemusí byť presne zastúpený. Je to kvôli chybe pri výbere vzoriek z dôvodu malej veľkosti populácie. Chyba vzorkovania sa týka disproporcie výsledkov v malej populácii alebo vzorke.

Nie všetky gény majú jednoduché dominantné recesívne javom. Iní sú polygénne znaky a môže to byť spôsobené zmenami v množstve génov. Napríklad začiatkom 19. storočia mnoho ľudí migrovalo na ostrovy Tristan da Cunha, aby vytvorili britskú kolóniu. Zdá sa, že aspoň jeden z kolonistov bol nosičom a mal recesívnu alelu pre retinitis pigmentosa. Retinitis pigmentosa je pomerne zriedkavá porucha, pri ktorej sa bunky v sietnici stratia alebo rozpadnú, čo vedie k strate zraku. Toto ochorenie majú jedinci, ktorí sú homozygotní pre alelu.

Podľa odhadov v 60. rokoch 20. storočia mala 240 obyvateľov kolónie poruchu a najmenej deväť ďalších bolo nosičov. Toto je oveľa častejšie, ako by sa očakávalo na základe zriedkavosti pigmentovej retinitídy u väčších populácií.

Východná Pensylvánia je domovom Amishovcov, ktorí poskytujú výrazný príklad zakladateľského účinku. Odhaduje sa, že asi 200 jednotlivcov, ktorí emigrovali Nemecko založili svoju komunitu. Amish sa zvyčajne ožení v rámci svojej vlastnej komunity a je izolovaný, takže genetické mutácie majú tendenciu pretrvávať.

Napríklad, polydaktýlia, ktorý má ďalšie prsty alebo prsty na nohách, je častým príznakom Ellis-van Creveldovho syndrómu. Syndróm je zriedkavá porucha, ktorá sa tiež vyznačuje trpaslíkom a niekedy aj vrodenými srdcovými vadami. Vďaka zakladateľskému účinku je medzi Amishom oveľa rozšírenejší syndróm Ellis-van Creveld.

Zatiaľ čo pohyb ľudskej populácie môže poskytnúť príklady zakladateľského účinku, účinok nie je obmedzený na ľudí. Môže sa vyskytovať aj u zvierat alebo rastlín, kedykoľvek sa malé populácie oddeľujú od väčších.

Zakladajúci účinok môže mať výrazný vplyv na malé populácie v dôsledku genetického driftu. Dopad môže pretrvávať, keď je populácia izolovaná, takže genetické variácie sú minimálne. Dedičné choroby, ako je retinitis pigmentosa a Ellis-van Creveldov syndróm, sú príkladmi dôsledkov zakladateľského účinku.

• "Genetický drift a zakladajúci efekt." PBS, Public Broadcasting Service, www.pbs.org/wgbh/evolution/library/06/3/l_063_03.html.
• Reece, Jane B. a Neil A. Campbell. Campbell Biology. Benjamin Cummings, 2011.