Ako sa dedí choroba? Genetické mutácie sú vysvetlené

Mnoho chorôb a porúch sa vyskytuje v dôsledku zmien alebo mutácie v konkrétnom géne, a niektoré z týchto mutácií môžu byť prenesené na budúce generácie. Niekedy je toto dedičstvo jednoduché, inokedy ďalšie genetické zmeny alebo musia byť prítomné aj faktory prostredia, aby sa vyvinula konkrétna choroba. Gregor Mendel študoval pleiotrophy, expresia viacerých znakov jediným génom, ktorý môže spôsobiť určité genetické choroby.

Niektoré choroby alebo črty vyžadujú, aby sa vyvinuli dve mutované kópie špecifického génu - jednu od každého rodiča. Inými slovami, oba rodičia musia mať konkrétny gén a odovzdajte ho, aby mohlo byť postihnuté ich dieťa. Ak dieťa dostane iba jednu kópiu recesívneho mutovaného génu, potom sa nazýva a dopravcu; nevyvinú chorobu, ale môžu ju preniesť na svoje deti. Ak sú obaja rodičia nedotknutými nosičmi (čo znamená, že každý z nich má iba jednu kópiu konkrétneho recesívneho chybného génu), existuje 25% šanca, že ich dieťa dedí chybný génová kópia od oboch rodičov a je ovplyvnená alebo náchylná na rozvoj stavu alebo choroby a 50% šanca, že dieťa zdedí iba jednu kópiu mutovaného génu (stane sa nosič).

Príklady chorôb zdedených autozomálne recesívnym spôsobom zahŕňajú cystickú fibrózu, hemochromatózu a Tay-Sachsovu chorobu. V niektorých prípadoch je možné jednotlivca testovať, či je nosičom špecifického chybného génu.

Mutovaný gén musí niekedy odovzdať iba jeden rodič, aby svoje dieťa zdedilo riziko špecifického ochorenia. To neznamená vždy, že sa choroba vyvinie, ale existuje zvýšené riziko tohto ochorenia.

Príkladom chorôb, ktoré sa dajú dediť prostredníctvom autozomálnej dominancie, je Huntingtonova choroba, achondroplasia (forma trpaslík) a familiárna adenomatózna polypóza (FAP), porucha charakterizovaná polypmi hrubého čreva a predispozíciou k hrubému črevu rakovinu.

Mnoho chorôb a porúch spojených s X (žena) chromozóm je pravdepodobnejšie, že ich zdedia muži ako ženy. Je to preto, že ženy zdedia dva chromozómy X (jeden od každého z rodičov), zatiaľ čo muži zdedia jeden chromozóm X (od svojej matky) a jeden chromozóm Y (od svojho otca). Muž, ktorý zdedí jednu kópiu recesívneho mutovaného génu na svojom X chromozóme, vyvinie túto vlastnosť, pretože nemá žiadne ďalšie kópie tohto génu; zatiaľ čo žena by musela zdediť recesívnu mutáciu od oboch rodičov, aby sa vyvinula choroba alebo zvláštnosť. Tento typ poruchy v konečnom dôsledku postihuje takmer dvakrát toľko žien ako mužov (hoci veľa iba ako nosičov), pretože postihnutý otec nikdy nemôže prejsť rysom spojeným s X je jeho synom, ale odovzdáva ho všetkým svojim dcéram, zatiaľ čo postihnutá matka odovzdáva znak s X spojom polovici jej dcér a polovici jej dcér synovia.

Nazýva sa choroba spôsobená mutáciami na chromozóme X X-spojené chorobyvrátane hemofílie (porucha zrážanlivosti krvi) a farebnej slepoty.

Mitochondrie v našich bunkách majú svoju vlastnú DNA, ktorá je oddelená od zvyšku DNA bunky. Ochorenia sa niekedy vyskytujú, keď sú početné kópie mitochondriálnej DNA v bunke poškodené alebo nefungujú správne. Takmer všetka mitochondriálna DNA sa prenáša do vajíčka, takže gény chorôb sa prenášajú ďalej mitochondriálna DNA môže byť odovzdaná iba z matky na dieťa. Tento vzor dedičstva sa preto často nazýva materské dedičstvo.

Zdedená mutácia nemusí vždy znamenať, že sa ochorenie alebo porucha vyvinie. V niektorých prípadoch sa chybný gén nebude exprimovať, pokiaľ nebudú prítomné aj iné faktory prostredia alebo zmeny v iných génoch. V týchto prípadoch jednotlivec zdedil zvýšené riziko ochorenia alebo poruchy, ale nikdy sa nemusí vyvinúť. Jedným z takýchto príkladov je dedená forma rakoviny prsníka. Dedičnosť génu BRCA1 alebo BRCA2 drasticky zvyšuje šancu ženy na rozvoj rakoviny prsníka (od asi 12% do asi 55 - 65% pre BRCA1 a asi 45% pre BRCA2), ale u niektorých žien, ktoré zdedia škodlivú mutáciu BRCA1 alebo BRCA2, sa u rakoviny prsníka alebo ovárií nikdy nevyvinie nikdy.

Je tiež možné vyvinúť ochorenie alebo poruchu spôsobenú genetickou mutáciou, ktorá sa nededí. V tomto prípade je genetická mutácia somatická, čo znamená, že gény sa počas vášho života zmenili.