Kyselina deoxyribonukleová (DNA) je nositeľom všetkých genetických informácií v živej veci. DNA je ako plán toho, aké gény má jednotlivec a aké vlastnosti vykazuje genotyp a fenotyp, resp.). Procesy, ktorými sa DNA prekladá pomocou ribonukleovej kyseliny (RNA) do proteínu, sa nazývajú transkripcia a translácia. Správa DNA sa počas transkripcie skopíruje pomocou messengerovej RNA a potom sa táto správa pri translácii dekóduje, aby sa vytvorili aminokyseliny. Reťazce aminokyseliny sú potom zostavené v správnom poradí, aby sa vytvorili proteíny, ktoré vyjadrujú právo gény.
Je to zložitý proces, ktorý sa deje rýchlo, takže sa musia vyskytnúť chyby, z ktorých väčšina sa zachytí skôr, ako sa vyrobia z proteínov, ale niektoré prepadnú trhliny. Niektoré z týchto mutácií sú menšie a nič nemenia. Títo DNA mutácie sa nazývajú synonymné mutácie. Iní môžu zmeniť gén, ktorý je exprimovaný, a fenotyp jednotlivca. Mutácie, ktoré menia aminokyselinu a obvykle proteín, sa nazývajú nesynonymné mutácie.
Synonymné mutácie
Synonymné mutácie sú bodové mutácie, čo znamená, že ide iba o miskopírovaný nukleotid DNA, ktorý v RNA kópii DNA mení iba jeden pár báz. Kodón v RNA je súbor troch nukleotidov, ktoré kódujú špecifickú aminokyselinu. Väčšina aminokyselín má niekoľko RNA kodónov, ktoré sa prekladajú na túto konkrétnu aminokyselinu. Ak je tretí nukleotid ten, ktorý má mutáciu, vo väčšine prípadov to bude mať za následok kódovanie rovnakej aminokyseliny. Toto sa nazýva synonymná mutácia, pretože podobne ako synonymum v gramatike má mutovaný kodón rovnaký význam ako pôvodný kodón, a preto nemení aminokyselinu. Ak sa aminokyselina nezmení, proteín nie je ovplyvnený.
Synonymné mutácie nič nemenia a nevykonávajú sa žiadne zmeny. To znamená, že v EÚ nemajú skutočnú úlohu vývoj druhov, pretože gén alebo proteín sa žiadnym spôsobom nemení. Synonymické mutácie sú v skutočnosti dosť bežné, ale keďže nemajú žiadny účinok, nevšimnú sa.
Nesynonymné mutácie
Nesynonymné mutácie majú na jednotlivca omnoho väčší účinok ako synonymná mutácia. Pri nesynonymnej mutácii zvyčajne dochádza k inzercii alebo delécii jedného nukleotidu v sekvencii počas transkripcie, keď messengerová RNA kopíruje DNA. Tento jediný chýbajúci alebo pridaný nukleotid spôsobuje mutáciu posunu rámcov, ktorá zahodí celý čítací rámec aminokyselinovej sekvencie a zmieša kodóny. Zvyčajne to ovplyvňuje aminokyseliny, ktoré sú kódované, a mení výsledok proteín to je vyjadrené. Závažnosť tohto druhu mutácie závisí od toho, ako skoro sa stane v aminokyselinovej sekvencii. Ak sa to stane blízko začiatku a celý proteín sa zmení, môže sa to stať smrteľnou mutáciou.
Ďalším spôsobom, ako sa môže vyskytnúť nesynonymná mutácia, je, ak bodová mutácia zmení jeden nukleotid na kodón, ktorý sa neprekladá na rovnakú aminokyselinu. Mnohokrát zmena jednej aminokyseliny príliš neovplyvňuje proteín a je stále životaschopná. Ak sa to stane na začiatku sekvencie a kodón sa zmení na translačný signál na stop signál, proteín sa nevytvorí a môže spôsobiť vážne následky.
Niekedy sú nesynonymné mutácie skutočne pozitívnymi zmenami. Prirodzený výber môže uprednostniť túto novú expresiu génu a jedinec si mohol vyvinúť priaznivú adaptáciu z mutácie. Ak sa táto mutácia vyskytne v gamétach, táto adaptácia sa prenesie na ďalšiu generáciu potomkov. Nesynonymné mutácie zvyšujú diverzitu v génovom fonde, aby mohol prírodný výber pracovať na mikroevolučnej úrovni a riadiť vývoj.